Basiswissen Humangenetik

Description

Basiswissen Humangenetik Dieses Lehrbuch bietet Ihnen übersichtlich und kompakt einen vollständigen Überblick über alle prüfungsrelevanten Inhalte der Humangenetik. Es leitet Sie leicht verständlich und GK-orientiert durch das gesamte Basiswissen von den Grundlagen bis hin zu den wichtigsten Krankheitsbildern. Profitieren Sie von der langjährigen Erfahrung der Dozenten, die sorgfältig das Wesentliche für Sie ausgewählt und aufbereitet haben. Der Inhalt Das bewährte didaktische Konzept ermöglicht ein effizientes Lernen: · Prüfungsteil – Für eine optimale Vorbereitung auf MC-Fragen und Fallstudien · Kernaussagen – Bringen das Wichtigste auf den Punkt · Fallbeispiele – Stellen einen anschaulichen Bezug zur Praxis her Front Matter ....Pages I-XX Front Matter ....Pages 1-1 Einleitung (Johannes Zschocke)....Pages 3-6 Molekulare Grundlagen (Johannes Zschocke)....Pages 7-38 Mutationen und genetische Variabilität (Johannes Zschocke)....Pages 39-65 Pathomechanismen genetischer Krankheiten (Johannes Zschocke)....Pages 67-95 Vererbungsformen (Johannes Zschocke)....Pages 97-109 Mehrlingsschwangerschaften (Johannes Zschocke)....Pages 111-114 Tumorgenetik (Johannes Zschocke)....Pages 115-121 Altern und Genetik (Johannes Zschocke)....Pages 123-126 Pharmakogenetik und Pharmakogenomik (Johannes Zschocke)....Pages 127-135 Front Matter ....Pages 137-137 Humangenetik als ärztliches Fach (Johannes Zschocke)....Pages 139-141 Genetische Beratung (Johannes Zschocke)....Pages 143-148 Genetische Sprechstunde (Johannes Zschocke)....Pages 149-158 Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen (Johannes Zschocke)....Pages 159-176 Wahrscheinlichkeitsberechnung (Johannes Zschocke)....Pages 177-188 Genetische Labordiagnostik (Johannes Zschocke)....Pages 189-211 Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening (Johannes Zschocke)....Pages 213-220 Pränataldiagnostik (Christian P. Schaaf)....Pages 221-229 Humangenetik – eine ethische Herausforderung (Christian P. Schaaf)....Pages 231-237 Front Matter ....Pages 239-240 Angeborene Fehlbildungssyndrome (Christian P. Schaaf)....Pages 241-262 Haut und Bindegewebe (Christian P. Schaaf)....Pages 263-273 Kreislaufsystem und Hämatologie (Christian P. Schaaf)....Pages 275-294 Atmungssystem (Christian P. Schaaf)....Pages 295-303 Verdauungssystem (Christian P. Schaaf)....Pages 305-314 Stoffwechselkrankheiten (Johannes Zschocke)....Pages 315-332 Endokrinium und Immunsystem (Christian P. Schaaf)....Pages 333-345 Skelett, Bewegungssystem und Wachstum (Christian P. Schaaf)....Pages 347-360 Harntrakt (Christian P. Schaaf)....Pages 361-364 Genitalorgane, Sexualentwicklung, Sterilität, Infertilität und Fehlgeburten (Christian P. Schaaf)....Pages 365-377 Augen (Christian P. Schaaf)....Pages 379-383 Ohren und Gehör (Christian P. Schaaf)....Pages 385-387 Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten (Christian P. Schaaf)....Pages 389-423 Tumorerkrankungen (Christian P. Schaaf)....Pages 425-452 Front Matter ....Pages 453-453 MC-Fragen und -Antworten (Christian P. Schaaf)....Pages 455-461 Klinische Fälle (Johannes Zschocke, Christian P. Schaaf)....Pages 463-469 Lösungen (Johannes Zschocke, Christian P. Schaaf)....Pages 471-481 Back Matter ....Pages 483-497