Génétique de la schizophrénie

Description

Couverture Page de titre Introduction, F. Thibaut Présentation générale de la schizophrénie, F. Thibaut Données générales d'épidémiologie Histoire du concept actuel de schizophrénie Modèles de vulnérabilité à la schizophrénie Hypothèses étiologiques Hypothèses biochimiques Hypothèses neurodéveloppementales Épidémiologie génétique, T. d'Amato Prévalence et incidence de la schizophrénie Facteurs de variation Variations séculaires de l'incidence de la schizophrénie « Epidémiologie » Agrégation familiale des cas de schizophrénie Hétérogénéité clinique de la schizophrénie Notion de spectre de la schizophrénie Étude de jumeaux et d'enfants de jumeaux Études d'adoption Mode de transmission de la schizophrénie Conclusion et perspectives Stratégies d'étude dans les maladies à hérédité complexe, D. Campion Des méthodes mal adaptées Études de liaison Études d'association allélique Association allélique et déséquilibre de liaison Une décennie de confusion Qu'attendre des SNP ? Des gènes candidats Profils d'expression : un remède miracle ? Du complexe au simple : les sous-entités mendéliennes Mutations et polymorphismes Seuil pathologique et voie biologique Maladies monogéniques et multigéniques : un continuum Hétérogénéité génétique des maladies mendéliennes Dissection des voies biologiques Gène mendélien et/ou facteur de risque Schizophrénie et sous-entités mendéliennes Invalidation de gènes chez l'animal Du complexe au simple : changer de phénotype Conclusion Schizophrénie et anomalies chromosomiques, D. Campion Schizophrénie et translocation 1q42 Schizophrénie et délétion 22q11 Déficit cognitif dans le 22q11DS Troubles du comportement dans le 22q11DS Imagerie cérébrale dans le 22q11DS Mise en évidence de mutations du gène PRODH associées à des altérations du métabolisme de la proline Formes sévères de l'hyperprolinémie de type 1 liées à un retard mental Modèle murin d'hyperprolinémie Hyperprolinémie et neurotoxicité Conclusion Concept d'anticipation : mécanisme génétique, F. Thibaut Anticipation et maladies neurologiques Anticipation et schizophrénie Empreinte génomique Biologie moléculaire et schizophrénie Conclusion Recherche de marqueurs de vulnérabilité, F. Thibaut Personnalité schizotypique Endophénotypes et traits mendéliens latents Marqueurs électrophysiologiques Filtrage sensoriel et onde P50 Prepulse inhibition (PPI) ou inhibition de la réaction de sursaut Perturbations des mouvements oculaires (poursuite oculaire lente et paradigme des antisaccades) Marqueurs neuropsychologiques Marqueurs cliniques Anhédonie Signes neurologiques mineurs Marqueurs neuroradiologiques Combinaison de marqueurs Conclusion Conclusion, F. Thibaut Glossaire Index