KOREAN

샤르코-마리-투스병

By 최병옥; 최영철

Book information

Publisher
이화여자대학교출판부
Year
2011
ISBN
8973009125, 9788973009121
Google Books ID
PJeeuAAACAAJ
Language
korean
Format
PDF
Filesize
65 MB (68334012 bytes)
Series
환자를 위한 의학 노트
Pages
196\198
Topic
Medicine Diseases
DPI
400
Scanned
portrait
Time added
2024-07-12 08:09:46

Description

샤르코-마리-투스 병은 1886년 처음 이 질병을 설명한 세 명의 의사, 즉 프랑스의 장-마르탱 샤르코(Jean-Martin Charcot)와 피에르 마리(Pierre Marie), 영국의 하워드 헨리 투스(Howard Henry Tooth)의 이름을 딴 신경질환의 스펙트럼이다. 말초신경을 형성하는 PMP-22 등의 유전자 중복으로 인해 손, 발 말초신경의 정상적인 발달이 저하되어 손이 굽고 마비가 오게 되는 병이다. 여러 유전자가 관여하여 발병하며, 상염색체 우성, 드물게 X염색체 연관, 또는 극히 드물게 상염색체 열성으로 발현한다. 0.04%의 발병률을 가지고 있다.저자 최병옥은 연세대학교 의과대학을 졸업하고 동 대학원에서 박사학위를 받았으며, 세브란스병원에서 신경과 전문의 자격을 취득했다. 현재 이화여자대학교 의학전문대학원 신경과 교수로 재직 중이다. 한국 샤르코-마리-투스 환우협회를 창설했고, 샤르코-마리-투스병 홈페이지를 운영하고 있다.

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