Вопросы медицинской генетики

Description

Учебное пособие для студентов лечебного факультета. – Рязань: РязГМУ, 2011. – 104 с.: ил.Учебное пособие написано в соответствии с государственными образовательными стандартами высшего профессионального образования третьего поколения для студентов лечебного факультета, является дополнением к основной учебной литературе для подготовки студентов лечебного факультета. Под медицинской генетикой понимают область генетики, изучающую причины возникновения наследственных заболеваний человека, характер их наследования и распространение среди населения. Особый раздел составляет клиническая генетика, решающая вопросы патогенеза, клиники, диагностики и, в известных пределах, лечения наследственных болезней. Таким образом, медицинская генетика в своем развитии подпитывается из двух источников: из медицины и общей генетики.Содержание:Введение. Современные проблемы медицинской генетики.Методы медицинской генетикиГенеалогический метод.Аутосомно-доминантный тип наследования.Аутосомно-рецессивный тип наследования.Заболевания, сцепленные с полом.Митохондриальная наследственность.Полигенный тип наследования.Близнецовый метод.Дерматоглифический метод.Популяционно-статисгический метод.Методы моделирования.Биохимические методы.Цитогенетические методы.Исследование полового хроматина.Метод генетики соматических клеток.Молекулярно-генетический метод.Хромосомные заболевания человекаКлассификация хромосомных болезней.Болезни, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом.Синдром трппло-Х.Синдром КлаГшфелтера.Синдром лисомии по V-хромосоме.Синдром Шерешевского-Тернера.Двойной набор половых хромосом.Синдром Х-хромосомы (синдром ломкой Х-хромосомы).Болезни, вызванные числовыми аномалиями аутосом.Болезнь Дауна - трисомия 21 (47 XX/ХУ, 21+).Синдром Патау - трисомия 13 (47 XX/ХУ, 13+).Синдром Эдвардса-трисомия 18(47 XX/ХУ, 18-).Принципы лечения наследственных болезнейСимптоматическое лечение.Патогенетическое лечение.Коррекция обмена па уровне субстрата.Коррекция обмена на уровне продукта гена.Коррекция обмена на уровне ферментов.Хирургическое лечение.Этиотропное лечение.Профилактика наследственных болезнейВиды профилактики наследственной патологии.Медико-генетическое консультирование.Пренатальная диагностика.Просеивающие методы.Неинвазивные методы.Инвазивные методы.Заключение. Этические вопросы медицинской генетики.Словарь генетических терминов.Контрольные вопросы.Список литературы.