Наглядная генетика

Description

Титульный лист Выходные данные Посвящение Оглавление Предисловие Благодарности Об авторе Введение Литература, цитируемая в тексте Рекомендуемая литература Избранные сайты с информацией о генетике и геноме Достижения, которые способствовали развитию генетики Основы Основы Филогенетическое древо живых организмов Происхождение человека Из Африки: к человеку современного типа Клетка и ее компоненты Генетические основы процессов старения Молекулярные основы генетики Углеводы Липиды (жирные кислоты) Аминокислоты Нуклеотиды и нуклеиновые кислоты ДНК и ее компоненты ДНК как носитель генетической информации Структура ДНК Репликация ДНК Поток генетической информации: транскрипция и трансляция Генетический код Структура гена у эукариот Анализ ДНК Эндонуклеазы рестрикции Амплификация ДНК Секвенирование ДНК Высокопроизводительное секвенирование ДНК (секвенирование второго и третьего поколений) Клонирование ДНК Библиотеки ДНК Саузерн-блот (Саузерн-гибридизация) Изменчивость ДНК Изменчивость генома Гены и мутации Мутации, связанные с модификацией азотистых оснований Мутации, возникающие в результате ошибок репликации Обработка ДНК Репарация ДНК Транспозиция Экспансия тринуклеотидных повторов Эукариотические клетки Межклеточная коммуникация Гаплоидные и диплоидные дрожжевые клетки Регуляция клеточного цикла Деление клетки: митоз Мейоз в зародышевых клетках Мейоз, профаза I Гаметогенез Программируемая гибель клетки Культуры клеток Общая генетика Менделевские признаки Передача признаков следующему поколению Независимое наследование признаков Фенотип и генотип: применение в генетическом консультировании Расщепление по генотипу Моногенное наследование Сцепление генов и рекомбинация Сцепление генов и анализ сопряженности Генетика количественных признаков Распределение аллелей в популяции Закон Харди–Вайнберга Географическое распределение аллелей Близкородственное скрещивание Близнецы и процесс их образования Хромосомы Хромосомы и гены Структурная организация хромосом Функциональные элементы хромосом Нуклеосомы Упаковка ДНК в хромосомах Теломера Хромосомы в метафазе Идеограмма хромосом человека Кариотипы человека и мыши Получение препарата метафазных хромосом для анализа Флуоресцентная гибридизация in situ Идентификация хромосом методом многоцветной флуоресцентной гибридизации in situ Анеуплоидия Хромосомная транслокация Структурные хромосомные аномалии Регуляция функции генов Рибосомная РНК и синтез белков Этапы транскрипции Основные принципы генной регуляции Регуляция экспрессии генов у эукариот Взаимодействие ДНК и белков Другие механизмы регуляции транскрипции Некодирующие РНК Нокаут гена Эпигенетическая изменчивость Метилирование ДНК Обратимые изменения структуры хроматина Геномный импринтинг Инактивация Х-хромосомы у млекопитающих Сигнальные пути Проведение сигнала в клетке Гетеродимерные G-белки Сигнальные пути TGFβ и Wnt/β-катенина Сигнальные пути Hedgehog и TNF Сигнальный путь Notch/Delta Гены эмбрионального развития Drosophila melanogaster Hox-гены Рыбки данио: позвоночные с прозрачными эмбрионами Клеточная родословная нематоды Caenorhabditis elegans Геномика Геномика: изучение организации геномной информации Геномы микроорганизмов Архитектура генома человека Регуляторные элементы в архитектуре генома человека Анализ генома с использованием ДНК-микро чипов (микро матричный анализ) Сканирование генома и сравнительная геномная гибридизация Сравнительная геномная гибридизация Полногеномный поиск ассоциаций Мобильные генетические элементы CRISPR-Cas — система редактирования генома Эволюция генов и геномов Сравнительная геномика Геномная структура X- и Y-хромосом человека Митохондриальный геном человека Медицинская генетика Генетическая классификация болезней Геномные болезни Заболевания, связанные с нарушением структуры хроматина Заболевания, связанные с перестройкой цис-регуляторных элементов Заболевания, связанные с дефектами теломер Заболевания, вызванные дефектами ядерной оболочки Заболевания, вызванные дисфункцией когезина Заболевания, возникающие из-за структурных аномалий ресничек (цилиопатии) Нейрокристопатии Нарушение регуляции сигнального пути RAS-MAPK Болезни экспансии повторов Синдром ломкой Х-хромосомы Болезни импринтинга Нарушение гомеостаза Митохондриальные заболевания Нарушение транспорта ионов хлора через клеточную мембрану: муковисцидоз Нарушение функции ионных каналов: синдром удлиненного интервала QT Недостаточность α1-антитрипсина Гемофилия A и B Болезнь Виллебранда Фармакогенетика Гены цитохрома P450 Нарушения метаболизма Генетика сахарного диабета Расщепление аминокислот и метаболические нарушения цикла мочевины Путь биосинтеза холестерина Постскваленовый этап биосинтеза холестерина Семейная гиперхолестеринемия Мутации рецептора ЛПНП Лизосомные болезни накопления Дефекты лизосомных ферментов Мукополисахаридозы Пероксисомные болезни Иммунная система Компоненты иммунной системы Молекулы иммуноглобулинов Разнообразие антител Перестройка генов иммуноглобулинов T-клеточный рецептор Главный комплекс гистосовместимости Эволюция суперсемейства иммуноглобулиновых генов Первичные иммунодефициты Развитие онкологических заболеваний Генетические причины рака Категории генов Геном опухоли Ген-супрессор опухолевого роста TP53 Ген APC и семейный аденоматозный полипоз Гены предрасположенности к раку молочной железы и яичников Онкогенные хромосомные транслокации Ретинобластома Нейрофиброматоз Заболевания, связанные с геномной нестабильностью Заболевания, вызванные нарушениями эксцизионной репарации ДНК Повреждения структуры клеток и тканей Белки цитоскелета эритроцитов Наследственные мышечные дистрофии Мышечная дистрофия Дюшенна Мутации рецептора фактора роста фибробластов и скелетные дисплазии Синдром Марфана и синдром Лойеса–Дитца Коллагеновые болезни Несовершенный остеогенез Молекулярные механизмы остеогенеза Повреждения гемоглобина Гемоглобин Гены гемоглобина Серповидноклеточная анемия Мутации генов глобинов Талассемии Персистенция фетального гемоглобина Половая детерминация и дифференцировка Детерминация пола у млекопитающих Половая дифференцировка Нарушения половой детерминации и половой дифференцировки Врожденная гиперплазия коры надпочечников Чувственное восприятие Фоторецептор родопсин Пигментная дистрофия сетчатки Цветовое зрение Слух Обонятельные рецепторы Вкусовые рецепторы млекопитающих Хромосомные аберрации Триплоидия, моносомия X, дополнительная X- или Y-хромосома Микроделеционные синдромы Генетическая диагностика Краткое руководство по генетической диагностике Генотерапия и терапия стволовыми клетками Патологическая анатомия генома человека Локусы наследственных заболеваний человека Расположение локусов на хромосомах (алфавитный указатель) Рекомендуемая литература по разделам Основы Геномика Медицинская генетика Приложения Приложение (дополнительная информация) Глоссарий Указатель